Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı, genetik bir nörodejeneratif bozukluktur ve hastanın merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) üzerinde ciddi etkilere neden olur. Bu hastalık, otosomal dominant bir genetik mutasyonla ilişkilidir, yani bir ebeveynden etkilenmiş bir geni miras alan her çocuk risk altındadır. Huntington Hastalığı, genellikle 30'lu ve 40'lı yaşlarda belirtiler göstermeye başlar, ancak daha genç veya daha yaşlı yaşlarda da başlayabilir.

Huntington Hastalığı'nın Ana Belirtileri 

Hareket Bozuklukları:

En yaygın belirtilerden biri istemsiz ve koordinasyon eksikliği ile karakterize edilen hareket bozukluklarıdır. Bu belirtiler arasında kas sertliği, titreme, kas kasılmaları ve dans benzeri hareketler (korea) bulunur.

Zihinsel Bozukluklar:

Huntington Hastalığı, kişilik değişiklikleri, duygusal dalgalanmalar, hafıza kaybı ve bilişsel bozukluklar gibi zihinsel ve duygusal sorunlara yol açabilir. Bu belirtiler hastalığın ilerleyen aşamalarında daha belirgin hale gelebilir.

Bilişsel Bozukluklar:

Bilişsel bozukluklar, düşünme, planlama, odaklanma ve karar verme yeteneklerinde azalmaya yol açabilir.

Psikiyatrik Sorunlar:

Huntington Hastalığı, depresyon, anksiyete ve diğer psikiyatrik sorunların riskini artırabilir.
Huntington Hastalığı'nın kesin nedeni bilinmemektedir, ancak hastalığa yol açan genetik mutasyon, HTT (huntingtin) geninde bulunur. Bu mutasyon, huntingtin proteininin anormal bir şekilde uzun olmasına neden olur ve bu anormal protein, nöronlarda birikerek hasara yol açar.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Ne yazık ki, Huntington Hastalığı şu anda tam olarak tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Ancak semptomların yönetilmesi, ilaçlarla ve rehabilitasyonla mümkün olabilir. Genetik testler, hastalığın riskini taşıyan bireyler için kullanılabilir, ancak bu testler kişinin kararını vermesi gereken karmaşık bir konudur, çünkü hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ve test sonuçları bireyin geleceğini etkileyebilir. Bu nedenle, Huntington Hastalığı ile ilgili genetik testler öncesinde danışmanlık yapılması önerilir.